Six exemples de maladies génétiques et leurs origines

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Six exemples de maladies génétiques et leurs origines

On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent. 
Cet article donne un aperçu du fonctionnement de six maladies génétiques. Il montre qu’il n’existe pas une maladie génétique mais des maladies génétiques avec chacune ses particularités. Pour vous informer sur une maladie particulière, rendez-vous sur le portail de référence des maladies rares : Orphanet.

LA MUCOVISCIDOSE : UNE MALADIE AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE

  • Description
C’est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
  • Symptômes
La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Les principaux symptômes sont des encombrements bronchiques, des infections respiratoires, des problèmes digestifs et une stérilité masculine. Une dérégulation du transport de chlore dans les cellules entraîne une augmentation de la viscosité du mucus : celui-ci vient s’accumuler dans les voies respiratoires et digestives, ce qui provoque les symptômes.
  • Origine génétique
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, donc transmise par les deux parents à la fois. Elle est causée par une mutation des deux copies du gène CFTR, situé sur le chromosome 7. Les parents d’un enfant atteint sont porteurs d’une seule mutation, sans conséquence pour leur propre santé. Mais chacun de leurs enfants a une probabilité de 1 sur 4 d’hériter des deux mutations parentales et donc d’être atteint de la maladie.

LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 : UNE MALADIE DOMINANTE

  • Description
Il existe différents types de neurofibromatose. Celle de type 1 est la plus courante et touche environ 1 personne sur 4 000.
  • Symptômes
Les manifestations cliniques sont très variables d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. Les manifestations cutanées type « tache café-au-lait » (taches sombres sur la peau) sont les plus fréquentes. Parmi les autres symptômes possibles, on trouve des tumeurs bénignes de tailles variables (appelées neurofibromes), plus ou moins invalidantes, situées le long des nerfs ou sur la peau.
Une petite proportion des malades est concernée par des complications graves, essentiellement des tumeurs malignes.
  • Origine génétique
La neurofibromatose est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que même si un seul des deux allèles du gène est muté, la personne est malade. Le risque pour une personne de transmettre la maladie à son enfant est de 1 sur 2. 
Il existe un taux élevé de mutations spontanées (mutation de novo) : ainsi, dans la moitié des cas, la neurofibromatose de type 1 apparait sans aucun antécédent familial (ni le père, ni la mère ne sont malades).
Le gène en cause est le gène NF1 situés sur le chromosome 17.

LA TRISOMIE 21 : UNE MALADIE CHROMOSOMIQUE

  • Description
Également appelée syndrome de Down, la trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique.
  • Symptômes
La trisomie 21 a pour conséquences habituelles une déficience intellectuelle variable, un aspect caractéristique du visage (qui n’empêche pas l’enfant d’avoir des traits de ressemblance avec ses parents), ; une diminution du tonus musculaire, des malformations d’importance variable le plus souvent du cœur ou de l’appareil digestif.
  • Origine génétique
La trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique provoquée par la présence d’un troisième exemplaire (complet ou partiel) du chromosome 21. Elle survient sans aucun antécédent familial dans la grande majorité des cas, souvent en lien avec un âge maternel élevé.

L’HÉMOPHILIE : UNE MALADIE LIÉE AU CHROMOSOME X

  • Description
L’hémophilie touche essentiellement les garçons (environ 1/5000). C’est une maladie hémorragique héréditaire due à l’absence ou au déficit d’un facteur de coagulation.
  • Symptômes
L’hémophilie est à l’origine de saignements spontanés ou consécutifs à des traumatismes, même mineurs. Les saignements articulaires (hémarthroses) sont responsables de douleurs et peuvent aboutir à une destruction de l’articulation.
  • Origine génétique
Le gène de l’hémophilie est situé sur le chromosome X, ce qui explique le mode de transmission : seuls les garçons sont touchés car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X, les femmes porteuses de la mutation n’étant que conductrices. Une femme conductrice peut transmettre son anomalie génétique avec une probabilité de 1 sur 2 à chacun de ses enfants : un garçon sur deux sera atteint, une fille sur deux sera conductrice.

LES MYOPATHIES : UNE MALADIE – DES MALADIES

  • Description
Les myopathies constituent un ensemble de maladies neuromusculaires dont la plus connue est la myopathie de Duchenne (1 nouveau-né de sexe masculin sur 3300). Mais il en existe beaucoup d’autres, d’expression et de transmission variables.
  • Symptômes
Les symptômes varient dans leurs manifestations et leur intensité en fonction du type de myopathie. Généralement, ces maladies se traduisent par une faiblesse musculaire généralisée. Cela provoque souvent des problèmes cardiaques et respiratoires.
  • Origine génétique
Chaque type de myopathie correspond à une protéine déficiente différente, jouant un rôle dans la fabrication et le fonctionnement des muscles ou dans la jonction entre muscles et nerfs. Il existe environ une centaine de gènes différents en cause dans les myopathies : certains sont liés au chromosome X, d’autres sont à transmission autosomique récessive ou dominante.

LA DRÉPANOCYTOSE

  • Description
La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui affecte plus particulièrement les populations d’origine africaine, environ 50 millions de personnes dans le monde.
Elle se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine, contenue par les globules rouges, qui assure le transport de l’oxygène vers les tissus. L’hémoglobine anormale va entraîner une déformation et une rigidité anormale de ces globules.
  • Symptômes
Les globules rouges anormaux sont détruits en excès, ce qui est source d’anémie chronique. De plus, ils ont tendance à s’agréger et obstruer les vaisseaux sanguins. Ces « crises vaso-occlusives » sont douloureuses et sources d’infections.
  • Origine génétique
La drépanocytose est une maladie autosomique récessive : la personne n’est malade que si elle porte les deux copies mutées du gène HBB. Il se situe sur la paire de chromosomes 11 et est en charge de coder l’un des constituants de l’hémoglobine. Si les parents d’un enfant atteint sont porteurs d’une seule mutation, chacun de leurs enfants a une probabilité de 1 sur 4 d’hériter des deux mutations parentales et donc d’être atteint de la maladie.

On m’a prescrit un test génétique : comment ça se passe concrètement ?

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On m'a prescrit un test génétique : comment ça se passe concrètement ?

Face à certains symptômes, d’un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un test génétique.


Les contextes de prescription sont multiples :
  • votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause est encore inconnue,
  • vous avez un projet de grossesse ou êtes déjà enceinte et vous présentez un risque de transmettre une maladie génétique à votre futur enfant,
  • un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique et vous souhaitez savoir si vous avez un risque de développer vous-même la maladie ou de la transmettre à vos enfants. 
    Le test génétique peut apporter une réponse à toutes ces questions. En quoi ce test consiste-t-il ?

POUR VOUS, DES CONSULTATIONS MÉDICALES ET UN PRÉLÈVEMENT INDOLORE

Au cours d’une consultation, et en fonction de votre histoire familiale, médicale et de vos antécédents, votre médecin vous prescrit un test génétique. Avant la prescription, il vous expliquera les modalités et les conséquences de ce test pour vous et votre famille : c’est ce que l’on appelle l’information éclairée. Si vous souhaitez bénéficier du test, le médecin vous fera alors signer un consentement qui sera joint à la prescription.
En général, un test génétique n’exige qu’une prise de sang.
L’obtention des résultats peut ensuite prendre plusieurs semaines, voire plusieurs mois, en fonction de la complexité de l’analyse. Contrairement aux autres examens de biologie, ce n’est pas le laboratoire qui vous rendra les résultats mais votre médecin prescripteur. Vous pouvez choisir de ne pas en prendre connaissance.
S’ils sont réalisés à l’hôpital, ces tests ne seront généralement pas à votre charge.

POUR LE LABORATOIRE, UNE ANALYSE APPROFONDIE DE VOTRE ADN

A partir de la prise de sang, le laboratoire procède à une analyse de biologie médicale sur votre matériel génétique ADN ou chromosomes). Le but ? Rechercher et identifier d’éventuelles anomalies génétiques à l’origine de dysfonctionnements, selon l’indication de prescription.
Il ne s’agit pas d’une simple analyse biologique : le test génétique requiert non seulement un matériel technique spécifique mais aussi la capacité à interpréter les résultats. C’est pourquoi il doit être réalisé par un laboratoire spécialisé.
Les résultats sont ensuite envoyés à votre médecin qui vous les communiquera et les commentera au cours d’une consultation.

POUR LE MÉDECIN, L’ANNONCE DES RÉSULTATS ET LE SUIVI D’UNE ÉVENTUELLE PRISE EN CHARGE

Pour vous remettre les résultats, le médecin fixe avec vous un rendez-vous en consultation. Il vous explique le résultat et ses conséquences pour vous et pour votre famille. En fonction de la situation, il peut vous orienter vers différents spécialistes (psychologue, conseiller en génétique, professionnels médicaux et paramédicaux) à même de vous accompagner.
Dans tous les cas, vous êtes accompagné et informé tout au long de la procédure.
Si une maladie génétique grave, pouvant bénéficier de mesures de prévention ou de soin, est diagnostiquée et qu’elle peut concerner d’autres membres de votre famille, vous devrez les en informer.

Course au PQ : quatre candidats, 360 secondes

http://ici.radio-canada.ca/nouvelles/Politique/

PUBLIÉ LE VENDREDI 30 SEPTEMBRE 2016 À 20 H 55

Jean-François Lisée veut lancer une offensive contre Netflix et Apple

http://www.lapresse.ca/actualites/politique/politique-quebecoise/

EXCLUSIF
Publié le 01 octobre 2016 à 05h00 | Mis à jour à 07h30
Jean-François Lisée a dévoilé sa plateforme en matière de... (Photo Patrice Laroche, archives Le Soleil)
PHOTO PATRICE LAROCHE, ARCHIVES LE SOLEIL
Jean-François Lisée a dévoilé sa plateforme en matière de culture en entrevue avec La Presse. Un programme qui vise à renforcer la visibilité des créateurs québécois sur les plateformes en ligne.

(QUÉBEC) Les distributeurs de contenu en ligne comme iTunes et Netflix « marginalisent » la culture québécoise, affirme Jean-François Lisée. S'il devient premier ministre, le candidat à la direction du Parti québécois lancera donc une offensive sur deux fronts pour corriger la situation.
Le député de Rosemont a dévoilé sa plateforme en matière de culture en entrevue avec La Presse. Un programme qui vise à renforcer la visibilité des créateurs québécois sur les plateformes en ligne.
« Si nos produits culturels perdent du terrain, ce n'est pas parce qu'ils sont de moins bonne qualité ou parce qu'ils sont produits en moins grande quantité, résume M. Lisée. C'est parce que l'affichage, qui est maintenant contrôlé par les géants de l'internet, les désavantage. »
Le candidat propose d'abord d'utiliser la loi 101 pour forcer des portails comme iTunes, Netflix et Spotify à présenter un seuil d'oeuvres québécoises sur leurs pages d'accueil. Il souhaite appliquer le même ratio qui est exigé par le CRTC aux stations de radio, soit 65 % de musique en français. Ce quota pourrait inclure des oeuvres québécoises en français et en anglais.
Le CRTC a renoncé à réglementer des entreprises comme Netflix il y a deux ans. La société, ainsi que Google, avait comparu devant l'organisme fédéral, mais avait refusé de lui transmettre certains documents.
Le gouvernement québécois peut réussir où le fédéral a échoué, dit M. Lisée. Il rappelle que l'ancien ministre de la Culture Gérald Godin avait présenté en 1985 un projet de loi pour retirer aux grands studios américains la distribution des films non américains au Québec. Et dans les années 90, Louise Beaudoin a légiféré pour augmenter la disponibilité des logiciels en langue française, après une controverse entourant le lancement par Microsoft de Windows 95.
Négociations avec Netflix
En plus d'agir sur le front réglementaire, le député propose d'amorcer des négociations avec Netflix, qui compte des dizaines de milliers d'abonnés au Québec et qui ne paie pas de taxes de vente dans la province. Il proposera au géant américain une « entente de réinvestissement dans la production de contenu local » afin de l'encourager à produire des séries au Québec.
Pour l'heure, le contenu québécois est rarissime sur le site. M. Lisée ne croit pas que l'entreprise agisse de mauvaise foi. Selon lui, elle gagnera à adapter son contenu à la spécificité du marché québécois.
« Ce ne sont pas des idiots à temps plein, résume-t-il. Ils savent qu'une partie de leur attractivité vient de leur contenu, ils sont sur plusieurs marchés, c'est une compagnie qui est en train de prendre de la maturité. La simple logique d'affaires de Netflix doit la conduire là. On va un peu accélérer leur mouvement. »

La Jamaïque, Haïti et Cuba menacés par l'ouragan Matthew


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Publié le 01 octobre 2016 à 07h35 | Mis à jour à 07h35
Dans son dernier bulletin de 5 h, le NHC... (Image AP/fournie par le centre américain de surveillance des ouragans)
IMAGE AP/FOURNIE PAR LE CENTRE AMÉRICAIN DE SURVEILLANCE DES OURAGANS
Dans son dernier bulletin de 5 h, le NHC localise l'oeil de Matthew à 675 km au sud-est de Kingston, en Jamaïque, et à 590 km de Port-au-Prince, la capitale haïtienne.

LEILA MACOR
Agence France-Presse
MIAMI
L'ouragan Matthew, en mouvement dans les Caraïbes et d'une très forte puissance, menace de toucher dans la nuit de samedi à dimanche la Jamaïque puis Haïti et Cuba, selon le centre américain de surveillance des ouragans (NHC).
Vendredi soir, le NHC, basé à Miami, a indiqué que l'ouragan, qui était classé jeudi en catégorie 1, avait atteint la catégorie 5, soit le dernier échelon de l'échelle Saffir-Simpson (de 1 à 5).
Samedi matin toutefois, le centre américain l'a fait revenir en catégorie 4. La catégorie 5 fait accompagner l'ouragan de vents soufflant en moyenne à 260 km/h. Le dernier ouragan ayant atteint cette force dans l'Atlantique avait été Felix qui, en septembre 2007, avait fait quelque 150 morts et des milliers de sinistrés.
Dans son dernier bulletin de 5 h, le NHC localise l'oeil de Matthew à 675 km au sud-est de Kingston, en Jamaïque, et à 590 km de Port-au-Prince, la capitale haïtienne. L'ouragan se déplace à une vitesse d'environ 11 km/heure.
Après la Jamaïque et Haïti, le centre américain s'attend à ce que l'ouragan touche lundi soir ou mardi matin la côte sud de Cuba. « Il est trop tôt pour exclure un impact potentiel en Floride », a indiqué le NHC.
Préparatifs accélérés
En Jamaïque, une surveillance ouragan a été déclenchée, tandis qu'une alerte de tempête tropicale est en cours pour Haïti et le sud de la République dominicaine.
Ces pays s'attendent à des pluies torrentielles et des inondations et le NHC a mis en garde contre des glissements de terrain.
En Haïti, les autorités ont mis en alerte les habitants d'îlots du sud du pays, leur disant qu'ils étaient en première ligne et les appelant à se préparer en toute urgence. « On leur a demandé de sécuriser les abords des maisons et de stocker de l'eau et de la nourriture », a expliqué à l'AFP Edgar Celestin, un porte-parole des services de secours haïtiens.
En Jamaïque, le premier ministre Andrew Holness a enjoint les autorités « d'accélérer » les préparatifs et les aides qu'il faudra apporter à la population après le passage de l'ouragan, selon le journal The Star. Ce qui inclut le placement dans des abris de quelque 2000 personnes sans logement, a précisé au quotidien un responsable local, Desmond McKenzie.
Les autorités colombiennes ont émis une alerte de haut niveau pour la majeure partie de la côte nord du pays, avertissant du risque de « conditions extrêmement dangereuses et mortelles », avec notamment des vagues pouvant atteindre cinq mètres.
La saison des ouragans dans l'Atlantique s'étend chaque année en principe du 1er juin au 30 novembre mais le premier ouragan de 2016, baptisé Alex, s'était formé en janvier.